澎湃新闻记者 常益
因为进行护理时，孩子们的伤口总是要缠着纱布，国内的“自毁容貌综合征”患者家属，给患儿起了个听起来可爱的名字“蚕宝宝”。
大部分“蚕宝宝”在牙齿萌出后，会出现自伤行为，咬坏手指、衣物，口腔黏膜、嘴唇、舌头，甚至攻击他人。
“很恐怖，那一口下去，你没法想象。把嘴唇咬出血都不止，可能一块肉就粘在嘴唇上了。”患者星宝的母亲秦璐（化名）说。
自毁容貌综合征发病率约为1/380000，照此计算，我国应有患者数千人。或因患病人数较少，目前该病尚未被我国列入罕见病目录。与此同时，因为对这种罕见病认知较少，患儿往往容易被误诊，生存质量偏低。
目前，已有患儿家属等发起关爱组织，他们发布护理手册，寻找患者家属，希望通过努力提高社会对该罕见病的认知，提高社会关注，推动列入医保。
自毁容貌征患者咬伤下嘴唇
被误诊，曾当作脑瘫治疗
2023年1月9日，这个日子，秦璐一直记得很清楚。
那天起，五岁的星宝开始咬自己的下嘴唇，即便下嘴唇已出现缺失，星宝却怎么都停不下来，纱布塞进嘴里也不行。而且，星宝整个人肌张力特别高，头一直往脚那边靠，“身体像弓箭一样绷着”。
秦璐和丈夫的情绪濒临崩溃，一度想去医院给星宝拔牙。
他们去了神经内科，想看能否缓解肌张力，医生建议去做基因检测。检测结果出来后，星宝被确诊为自毁容貌综合征（Lesch-Nyhan syndrome，简称“LNS”）。
星宝不是突然发病的，此前虽有发育上的症状，但被误诊为脑瘫。
星宝10个月时，大运动比同龄孩子落后很多，坐不好，头也抬不稳。
“正常孩子想抬手就抬手，想用脚踢一个什么东西就能踢，但他们这种就不行，就是大脑指挥不了四肢。”秦璐对澎湃新闻说，去医院检查，星宝被诊断为不随意运动型脑瘫。此后，便一直按脑瘫做康复治疗。
一个迹象是，星宝四岁时，两边的脸就曾因他在口腔里咬脸颊变肿。秦璐在网上搜索，查到了自毁容貌综合征。当时，她就有点怀疑星宝是这个病。后来星宝的情况越发严重，直到发展到咬嘴唇。
被确诊自毁容貌综合征后，医生开了一些药，用来缓解肌张力。半年时间里，秦璐一直跟医生沟通，调整用药。目前，星宝状态不错，咬嘴唇的情况基本没再出现，自伤情况也还好。
不过，星宝的大运动还是不行。因为以前做大运动康复治疗时，星宝一直不配合，怕他被刺激到，目前大运动康复治疗已经停掉。
“我们现在主要做手部活动和言语训练。”秦璐介绍。
智力方面，星宝比同龄孩子落后。虽然言语有进步，说话还是只能一个字一个字地往外蹦。“他能理解，但没办法清晰表达出来。”
自毁容貌综合征患者咬伤手指
“那一口下去，
你没有办法想象”
自毁容貌综合征，是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大，患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏，引起肌张力障碍，导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下，需要终生照护。牙齿萌出后，大部分孩子开始出现自伤，咬坏手指、指甲、衣物，口腔黏膜、嘴唇、舌头，自毁容貌，甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸，导致出现尿结晶、肾结晶、结石，后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
秦璐介绍，因为没有药物可以治疗，只能针对症状用药。
“他们自伤很恐怖，那一口下去，你没有办法想象。把嘴唇咬出血都不止，可能一块肉就粘在嘴唇上了。”秦璐回忆。
去年星宝自伤最厉害的时候，丈夫去上班了，秦璐曾偷偷跟星宝说：“我说星宝，妈妈带你走吧，你太痛苦了。”好在，如今星宝状态还可以，“如果他一直发作，我都不敢保证我现在还在不在”。
如今六周岁的星宝，已经1.3米高。目前，他的下嘴唇是有缺失的，不过，现在下嘴唇长回来一点。
秦璐在家里铺了地垫，平时，星宝就在上面玩。多数时候躺着，虽然能爬，但他只会匍匐前进。要坐起来时，就需要大人抱着。
“我坐在后面，他偎在我怀里。出门的话，要靠轮椅。”秦璐说。
每天吃完晚饭，秦璐和丈夫会推着轮椅，带星宝出去溜溜。空闲时，也会带他出去旅游。星宝特别喜欢游泳，“他爸爸在后面保护着，拽着游泳圈，让他漂在水上面，也不怎么动，但他玩得可开心了”。
因为无法上学，秦璐在家教星宝一些知识，认些字。前段时间，教育部门还打过电话，表示可以定期送教上门。
星宝性格活泼。睡觉前，星宝会说“爱妈妈”。“我说妈妈揍你，你还爱妈妈吗？他说爱。平时，他喜欢哄我，经常在我脸上亲一口。”秦璐说。
“我们已经接受他终身需要我们陪伴，没有办法自立的现实。自己身上掉下的肉，无论如何，我们都会好好看护他。”秦璐说。
蚕宝儿LNS罕见病关爱之家的吉祥物徽标
只有85名患者
登记的关爱组织
因为进行护理时，孩子们身上总是带着护具、伤口缠着纱布，国内的患者家属，给这些孩子起了个好听的名字“蚕宝宝”。
2018年12月，患者家属黄倩和博主“豌豆Sir”陈懿玮博士联合发起患者关爱组织“蚕宝儿LNS罕见病关爱之家”，并于2021年3月登记注册“重庆市九龙坡区蚕宝儿社会工作服务中心”。
黄倩向澎湃新闻介绍，自毁容貌综合征目前尚未被列入我国罕见病目录。按照1/380000的发病率计算，我国应有自毁容貌综合征患者数千人。虽然该组织已经成立多年，但至今关爱之家搜集到的患者信息只有近100人，其中85人进行了登记。
“群里的患者，今年去世了一个，去年去世了两个，都不超过20岁。”秦璐指出，很多患者被误诊，若没有正确干预或护理，孩子们的寿命会受影响。
2024年8月31日，关爱之家发布了《Lesch-Nyhan综合征100问》。该手册包含LNS科普、患者全方位照护经验、患者生存状态改善方法、就医用药信息参考、护具辅具汇总资料、家庭亲子关系建议、政策福利分享等。
该手册主要由家长志愿者查阅权威文献、护理手册、《中国LNS患者生存状态调研报告》，结合社群经验，并经中国LNS诊疗与科研联盟专家指导、审阅，历经大半年的策划、收集、归纳、梳理，最终编写成册。
黄倩指出，许多新确诊患者家属缺乏对疾病的正确认知、护理经验，加上家庭和社会因素等影响，大部分LNS患者的生存质量偏低。
“这个手册就是一个经验的累积，帮助大家做一个参考。”黄倩说。
黄倩介绍，早在2019年，关爱之家就向相关部门申请将自毁容貌综合征列入罕见病目录。可能因人数太少，至今没有实现。不过，他们并未停止努力。他们希望联系到更多患者家属。
“社会对这个病的关注，还是太少了。”黄倩感慨说。
